台灣目前已有數位科技、AI、半導體等各種護國神山，如何善用科技優勢來結合生醫產業發展，找出國人罹病風險因素及對應基因，讓「精準健康醫療」落實並提升國民健康，進而成為另一座神山，將是台灣產業創新的重點之一。

儘管精準健康在台灣推動了7年多，眼下仍須面對實務及法規問題，像是精準健康的醫療配置、次世代基因定序（NGS）檢測能否納入健保給付，甚至打造健康大數據、推動大型群體基因體定序（population sequencing）等配套措施，都需要進一步落實。

台灣精準醫療產業協會發布《2023精準健康產業政策白皮書》，內容推出5大政策建議方向，期盼未來台灣民眾更能了解精準醫療的概念，透過衛教來打造全民基因定序資料庫，有機會提升全體國民的健康及病患的治療成效。

對此，行政院副院長鄭文燦承諾，將把這本白皮書建議的內容交由衛福部進一步研究，其中包括如何讓法治環境、健保給付能夠跟上，並讓相關的法人、公協會可多來運用新的制度，讓精準醫療、精準健康產業發展得更好，一方面保障病患健康福祉，促進醫療產業發展，同時也兼顧醫學倫理及個資保護需求。

精準醫療是什麼？台灣為什麼必須儘快推動？

所謂「精準醫療」（Precision Medicine），就是在常規的身體健康檢查中，額外再加上「生物醫學檢測」，例如透過基因檢測的資訊，透過大數據的分析，找出最適合的藥物及治療方式。

每個人的基因不同，每一種疾病在不同人身上，也都有不同的生理狀況，因此，基因檢測後的資料分析，將能協助醫師對症下藥，透過精準醫療量身打造，擬定適合的治療策略，除了更加精準、提升治療效果之外，還能減少副作用，大幅降低身體的不適感。

隨著人口老化，高齡化社會及醫療費用提高的影響，可以繼續支付健保費用的年輕人愈來愈少、退休人數愈來愈多，加上醫院成本逐漸升高，如何提早預防、對症下藥，提供「有效率且適當」的醫療資源，並維持最好的醫療品質，現階段更是發展精準醫療的重要時刻。

「我們最該做的，就是具體落實並廣大落地，讓民眾的醫療資源產生出最大的效益，也是現在最急迫的事情。」台灣精準醫療產業協會理事長蔡政憲表示，健保是最及時、最有效的給付補助，可以幫助需要醫療的病人，但為了要讓健保更加有效運用，需先優化精準健康醫療配置。

白皮書5大政策建議方向，有哪些內容？

今年的《精準健康產業政策白皮書》，主要來自多方專家討論、調查等意見彙集而成，期盼政府可採納並落實，提升全民精準健康。政策內容共有5大重點：

1. 以精準健康優化醫療配置，嘉惠民眾健康福祉

蔡政憲說，第一個訴求是，如何讓精準健康，優化現在的醫療資源配置，讓資源達到最有效率的運用，「在有限的資源裡受惠最多的人，在對的時間得到最好的資源，不管是預防、診斷或治療，可以嘉惠最多人。」

舉例而言，為什麼彰化縣衛生局出資希望來推動婚後孕前健康檢查補助，成為全台唯一補助篩檢脊髓肌肉萎縮症（SMA）的縣市？正是因為這疾病的帶因率非常高，來到2%，等於每50個人，至少有1至2位帶因者。

以台灣2022年共有13.9萬位新生兒為例，如果每人做SMA檢測、一次檢測均價為2,500元，花費約3.4億元，且可以將萬分之一的患病率降至為零，這比罕病專款藥物編列給付的93億元，還省下近三分之一的支出。

也就是說，儘管健保已有給付藥物費用，但比起發病後的投藥預算，若能擴大產前精準母胎醫學的基因檢測，讓預防勝於治療，將能降低重症病患的產生，節省醫療資源，並可把資源有效分配給更急迫、更需要的民眾。

「白皮書的藍圖，就是希望未來可以將這些花費有效運用，這些資源可以是自費、地方政府支持，或者是民間企業、病友團體罕見疾病基金會投入，一起將醫療資源幫助更需要的人。」蔡政憲表示。

2. 接軌國際趨勢，延異精準醫療「次世代基因定序」（NGS）檢測納入健保給付

前述提到的精準母胎醫學，費用能自行負擔，也可以讓地方政府、業界一起分擔。不過，就國際實務而言，也有技術規格較高、檢測量體較大的「次世代基因定序」（NGS），雖然帶動更高的健康效益，費用也跟著高昂，就會遇到接受度的挑戰。

蔡政憲發現，美國、歐洲許多醫學會議，都已經把NGS檢測納入指導方針，包括韓國、日本、英國也都陸陸續續開始實踐，進一步針對癌症需要的次世代基因定序，以NGS基因檢測開始進行給付。

國內外仍有多數民眾對於某些檢測帶來的費用造成心理上的門檻，如何讓民眾更容易體驗精準醫療帶來的健康？由此看來，納入台灣的健保給付就是關鍵。

因此，蔡政憲強調，政府必須思考，該如何把醫療資源，配置在對的地方，讓更多人受惠，進一步達到更好的醫療品質，「降低病人財務負擔，就能讓病人在有限的時間內儘速治療。」

3. 借助台灣科技優勢，推動大型群體基因體定序計畫，建立精準健康發展利基

另外，白皮書也期盼可以持續推動「大型群體基因體定序」（population sequencing），透過群體基因及健康大數據分析，找出國人罹病風險及對應基因，使具有高風險基因的個體能及早預防，進而改善全民健康。

事實上，台灣過去已經有了不錯的基礎，也具備足夠的條件開發這類項目。據了解，國家衛生研究院正著手計畫，推動大量新生兒的群體基因體定序，試圖找出與國內公共衛生健康相關的關鍵因素。

4. 優化醫療機構申請「實驗室開發檢測」（LDTs）申請程序與管理

台灣需要更好的法規，來協助「實驗室開發檢測」（LDTs）的建立，在台灣將精準健康相關的基因檢測落地。據了解，目前LDTs相關的醫療內容及藥物，無法取得健保給付，主要是因為整套檢測遲遲無法快速審查推動。

「本來利益良善，卻在執行上碰到很多相違背的事，像是審查費用，額外再加一層成本負擔。」蔡政憲也坦言，在執行辦法中，有太多仍需要一起努力的地方，讓檢測可以更快的發展。

因此，除了要優化LDTs申請程序、審核標準一致化，還要提高精準健康檢測量能及速度，並降低成本；同時也要保障LDTs報告的產出、傳送過程都有保護個資及臨床應用安全。

5. 健全健康資料應用環境，打造健康大數據永續基礎

至於健康資料庫，台灣也已經擁有很好的基礎，但需要建立完善的健康資料安全運用及健康大數據的法規環境。

就實務上而言，仍需要設立獨立機關，進行資料規格化及統合作業，加速數據整合運用；同時要以病人為中心，確保醫病共享醫療及數據資訊。例如，包括醫院資料可以符合國際醫療資料交換標準（FHIR）標準，並與國內30幾個人體生物資料庫（Biobank）進行整合。

「這些都有好的基礎，但進展仍然有很多挑戰，要繼續落實完成。」蔡政憲表示，有了這樣的共同標準，在保護個資的前提下，能夠讓大家更靈活運用健康資料庫，對於台灣能夠落實精準健康，將扮演一個非常重要的角色。

責任編輯：蘇祐萱