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NGS臨床應用陸續通過美國FDA核可,帶動精準醫療發展
TrendForce研究員:翁逸姝
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受到臨床醫療應用與檢測服務普及的驅動,全球精準醫療市場有突破性成長,根據全球市場研究機構TrendForce預估,2025年全球精準醫療市場規模將達到881億美元。其中,扮演關鍵角色的次世代定序 (Next Generation Sequencing, NGS),在2016年的統計中顯示,臨床應用多集中於北美市場,其中IlluminaThermo Fisher兩大領頭羊公司的全球市占率將近90%

TrendForce生技產業分析師蔡尚燐指出,今年5月知名免疫檢查點抑制劑Keytruda (pembrolizumab)獲通過美國FDA新適應症,成為第一個不以腫瘤原發位置分類,而以腫瘤生物標記認定適應症的癌症藥物。因此,找出是否帶有適宜生物標記的病人,關係著藥物的臨床效果,此時精確的基因診斷,能夠精準提供治療方針的不二法門。

上述臨床應用,點明精準醫療最有價值的應用:精準的診斷加上提供治療方向與建議。

精準醫療正是奠基於高精確度基因資訊的NGS基因檢測,除了能獲得大量且精準的基因資料之外,更可藉由生物資訊的幫助,與現有的多種臨床數據與資料庫進行比對,提供給臨床醫師更為全面且精確的臨床資訊,輔助醫師針對病人的基因型以及臨床資料,進行治療的規劃及藥物的選擇。

NGS學術與臨床研究發展加速,臨床應用蓬勃發展

觀察NGS基因檢測的發展,隨著全基因體定序(Whole Genome Sequence)及外顯子基因體定序(Exome sequence)的價格下降、學術研究與臨床研究的快速進展,以及人體基因和臨床資料大數據的建置,越來越多臨床單位將NGS納入可應用的工具,與其他臨床分子診斷方法交錯使用,提供了更精確的診斷資訊給臨床醫師進行判斷。

蔡尚燐表示,NGS這項工具正在變得越來越普遍,國內外許多公司正積極開發和商業化更多臨床實驗室的應用產品,未來預期將會在癌症腫瘤的診斷追蹤、藥物臨床試驗開發、感染性微生物的快速鑑定(尤以急性傳染性疾病、院內感染以及性傳染疾病)以及孕期無創產檢(NIPT)等等,多方面臨床應用領域蓬勃發展。

美國NGS臨床應用方向確立,中國市場需求多元

從市場面來看,全球兩大NGS儀器商Thermo FisherIllumina,在臨床應用的投入最為積極。兩家公司以NGS為基礎的產品,先後在今年6月皆已通過FDA認證,皆以生物標記群組(Target Sequencing Panel)為診斷項目,用以篩選與鑑定患者基因型及腫瘤標記型。

Thermo Fisher的產品Oncomine™Dx為例,利用NGS高通量測定技術,同步篩選檢測23個非小細胞肺癌腫瘤基因,可以準確的診斷出患者的腫瘤基因突變類型,例如:BRAF V600E型突變或是EGFR L858R型突變等,藉此生物標記來分型,選擇相對應較有療效的藥物進行治療規劃以及後續的追蹤。

相對於美國NGS臨床應用的方向確立在精準醫療的應用,中國NGS臨床應用需求更高於美國,且更為多元複雜;除了癌症腫瘤篩檢之外,因應二胎化政策的開放,孕期無創產檢(NIPT)、遺傳疾病基因風險評估及試管嬰兒基因篩檢等等,在中國皆佔有不小的臨床應用市場。

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